IPED conta com alta tecnologia em Triagem Neonatal

Anna Paula Paiva

A aplicação da MS/MS foi introduzida na década de 1990 em laboratórios que já vinham realizando triagem neonatal para desordens metabólicas, hematológicas e endocrinopatias como fenilcetonúria, anemia falciforme e hipotireoidismo congênito, respectivamente. No Brasil o primeiro a utilizar esta técnica foi o Rio de Janeiro em 2002, posteriormente quem adotou o método foi Curitiba, depois Porto Alegre (apenas no ramo da pesquisa), São Paulo e Brasília. Mato Grosso do Sul, através do IPED APAE então é o sexto no Brasil a adquirir esta tecnologia.

A Espectrometria de Massa em Tandem é uma tecnologia que permite a triagem de alto volume simultânea de recém-nascidos para doenças metabólicas múltiplas, incluindo aminoacidopatias, distúrbios de oxidação dos ácidos graxos e distúrbios dos ácidos orgânicos.

Esta nova técnica traz ao laboratório da APAE de Campo Grande a possibilidade de triar em uma única amostra mais de 30 Erros Inatos do Metabolismo, que não é possível fazer com a triagem convencional florimétrico, tais doenças incluem a Deficiência da desidrogenase de Acil-CoA de cadeia média (MCAD), Tirosinemia, Leucinose (MSUD), Fenilcetonúria, entre outros.

Por possuir alta sensibilidade e especificidade, a MS/MS reduz consideravelmente o número de resultados falsos negativos e falsos positivos, diminuindo, assim, o número de reconvocação para coleta de nova amostra, além de permitir o diagnóstico precoce e tratamento pré-sintomático de muitas doenças metabólicas que podem evoluir de forma rápida, podendo causar deficiência mental. Outra vantagem deste novo método é a extrema rapidez, o seu potencial garante um resultado finalizado a cada um minuto e meio.

Para o doutor em Espectrometria de Massa Michel David dos Santos, esta é uma técnica muito avançada. “Com certeza uma grande revolução na Triagem Neonatal”, enfatiza. Michel explica também que com a MS/MS é possível analisar amostras coletadas de recém-nascidos com até 24 horas, para a triagem convencional recomenda-se a coleta após 48 horas de nascido.


Erros Inatos do Metabolismo

Também chamada de doenças metabólicas hereditárias constituem um grupo de patologias que afetam cerca de 1:500 recém-nascidos. Segundo a médica geneticista Dra. Liane de Rosso Giuliani os EIM são defeitos em enzimas específicas e estes defeitos resultam em deficiência de metabólitos ou acúmulo de metabólitos tóxicos, as manifestações clínicas estão relacionadas ao tipo de metabólito que falta ou acumula.

Estas doenças são detectadas a partir de manifestações clínicas, que na sua maioria são inespecíficas e confundidas com sintomas como sepse ou intoxicação exógena. De acordo com a médica, estas manifestações podem ser divididas conforme o período gestacional, neonatal e a partir do primeiro ano de vida.

Durante a gestação pode ocorrer hidropsia fetal, translucência nucal aumentada, Síndrome HELLP e até crises convulsivas. Já no período neonatal alguns sintomas podem aparecer nas primeiras horas ou semanas como encefalopatia aguda, recusa alimentar, vômitos, hipo/hipertonia, taquipnéia, apnéia, letargia, irritabilidade, mioclonias, convulsões, coma e odor anormal. Hepatoesplenomegalia, catarata, insuficiência renal, face grosseira e alterações esqueléticas. Doença hepática aguda, alterações do equilíbrio ácido-base, alterações cardíacas, hipoglicemia, hipoatividade / letargia, sucção débil, recusa alimentar ou vômitos e irritabilidade. A partir do primeiro ano a médica geneticista elucida que pode haver regressão de marcos motores, hepatoesplenomegalia, deterioração sem resposta à terapêutica sintomática, encefalopatia aguda, envolvimento multissistêmico e/ou dismorfias e/ou visceromegalias, entre outros. Dra Liane enfatiza que a melhor maneira de controlar essas doenças é a detecção precoce. “Não existe a cura, mas existe controle para algumas doenças que pode ser parcial ou total, e isto muda completamente o curso natural da patologia”, orienta.

ERROS INATOS DO METABOLISMO TRIADOS PELO IPED APAE
Leucinose ou Doença da urina de xarope do bordo (MSUD);
Fenilcetonúria (PKU);
Hipermetioninemia;
Homoscitinúria;
Torosinemia (tipos I);
Acidúria argininosuccinica;
Argininemia;
Citrulinemia;
Acidemia propiônica;
3-Metilcrotonilglicinuria;
Acidemia gutatica (tipo I);
Acidemia isilvalérica (IVA);
Acidemia metilmalônica;
Acidemia hidroximetilglutárica;
Deficiência de acetoacetil – CoA tiolase mitocondrial;
Deficiência múltipla – CoA carboxilase;
Deficiência de 2-metilbutiril glicinúria;
Acidúria Isobutírica;
Deficiência de 3-metilglutaconil – CoA hidratase;
Acidemia malônica;
Deficiência de carnitina palmitoil transferase tipo II (CPT II);
Deficiência de carnitina primária;
Deficiência da desidrogenase de Acil – CoA de cadeia muito longa (VLCAD);
Deficiência da desidrogenase de 3-Hidroxiacil – CoA de cadeia longa (LCHAD);
Deficiência da desidrogenase de Acil – CoA de cadeia média (MCAD);
Deficiência da desidrogenase de Acil – CoA de cadeia curta (SCAD);
Deficiência da desidrogenase de desidrogenase de múltiplas Acil – CoA (Acidemia Glutárica tipo II);
Deficiência de carnitina palmitoil transferase tipo I (CPT I);
Deficiência de carnitina/acilcarnitina translocase (CACT);
Deficiência de hidrogenase de Hidroxiacil – CoA de cadeia média e curta (M/SCHAD);
Deficiência de 2,4 dienoil – CoA redutase;
Tirosinemia tipos (II);
Tirosinemia tipos (III);
Tirosinemia tipos (transitório);
Fenilalalinemia HPHE.

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